特色服务 合作网站 信息 LinkXpress
登陆
Advertise with Us

发现能导致心源性猝死的基因

由国际医疗资讯本刊作者
发布在27 Apr 2017
Print article
图片:新研究发现,基因钙粘蛋白2能导致遗传ARVC的年轻人和运动员猝死(照片由Flipboard提供)。
图片:新研究发现,基因钙粘蛋白2能导致遗传ARVC的年轻人和运动员猝死(照片由Flipboard提供)。
 研究人员发现,基因钙粘蛋白2(CDH2)突变能导致遗传致心律失常性右室心肌病(ARVC)的年轻人和运动员猝死,这些患者易患心脏骤停,ARVC似乎是健康年轻人的一个非预期死亡的主要原因。
这些结果是一项国际合作研究的结果,该研究由University of Cape Town(南非)和Groote Schuur Hospital(南非)的心脏病学教授Bongani Mayosi领导,与Auxologico Institute of Milan(意大利)和University of Pavia(意大利)的研究者,以及McMaster University(加拿大安大略)和Hamilton Health Sciences(加拿大安大略)的研究人员合作。
“对于有心源性猝死的年轻家庭成员的家人,让他们知道已鉴别出其一种遗传原因是重要的消息,”McMaster University的DeGroote School of Medicine的副教授Guillaume Paré博士说,“我们的团队很高兴能发现CDH2的一种突变是部分此类患者猝死的罪魁祸首。这将为预防性干预和遗传咨询铺平道路。”
心肌病的遗传形式常造成35岁以下年轻人心脏骤停死亡。ARVC心脏组织被脂肪和纤维组织取代。该过程促进心律失常的发生,如心动过速与心室纤颤,会导致意识丧失和心搏骤停。发生心室纤颤时,如果没有准备好电除颤,会在数分钟内引起猝死。
20年来,Mayosi教授追踪了一户感染ARVC的南非家庭,这个家庭发生了几例青年猝死。排除当时已知的所有遗传原因,意大利研究人员为该家庭中两名患病成员基因组的所有编码区测序。将两名病人的致家族病突变从超过13,000个常见的遗传变异缩减了范围。
CDH2负责产生钙粘蛋白2(N-钙粘蛋白),一种心肌细胞间正常粘附的关键蛋白。该基因的发现得到如下事实的证实:在来自不同家庭的另一名ARVC患者中发现了第二份CDH2突变。而且,此前的研究也发现,无此蛋白质的转基因小鼠倾向于发生恶性室性心律失常和猝死。
鉴别该基因有助于澄清ARVC的潜在基因机制,并对非疑似人群的ARVC尽可能作出早期诊断。该疾病的诊断性临床体征常在多年后变的清晰。现在,如果某个有ARVC的人如果携带一种缺陷性CDH2突变,能快速鉴别出其受到遗传影响的家庭成员,并立即启动预防策略。
本研究已由Mayosi BM等人发表于2017年3月8日的Circulation:Cardiovascular Genetics(循环:心血管遗传学)杂志。

McMaster University 



Print article

栏目

Biotech

查看栏目
图片:University of Iowa 的研究人员发明了一种生物补丁,促进缺失或受损的骨组织再生。如照片(上方)所示的补丁令缺失的头骨再生(照片由 Satheesh Elangovan 提供)

骨再生用生物补丁

科学家们发明了一种生物补丁,令缺失或受损的骨组织再生,即通过 DNA 加入纳米粒子把成骨指令正确传递给细胞。 这是一项创新性研究,研究人员使用编码血小板源生长因子(被称为血小板源生长因子 B 亚单位,PDGF-B)的... 阅读更多

临床化学

查看栏目
图片:研究提示,HDL-C功能检测能改善风险评估和诊断,并有助于提供和监测CVD患者的更个体化治疗方法(照片由iStock提供)。

胆固醇检测可能帮助评估心脏病风险

研究人员开发出首个此类快速分析法,用于检测患者的高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)清除动脉胆固醇的能力。该HDL-C功能检测能改善风险评估和诊断,并有助于提供和监测心血管疾病(CVD)患者的更个体化的治... 阅读更多

血液学

查看栏目
图片:Spectra Optia血液成分分离系统(照片由Terumo BCT提供)。

评价有辅助设备的血液成分分离系统

血浆置换疗法(TPE)降低患者血浆中循环的病理性因子水平,并缓解症状或预防受累组织或系统的进一步受损。 作为TPE的一种替代方法,已开发特定的血浆纯化法,如脂蛋白分离治疗或免疫吸附法,用于选择性去除... 阅读更多

免疫学

查看栏目
图片:NanoSight NS300仪器为测定纳米粒子提供了一个易用、可重复的平台(图片蒙Malvern仪器公司惠赐)。

研究发现能更早检测移植排异反应的检验方法

 研究人员发现了一种方法,似乎能比标准方法更早地预警器官移植排异反应,而且只需验一次血,不需要创伤更大、更痛苦的穿刺活检。 美国每年进行约3万例器官移植手术。然而,依移植器官的类型不同... 阅读更多

实验室技术

查看栏目
图片:微流控生物测定设备是目前首选的诊断工具.使用该设备,能从患者样本(诸如血液)中检测出疾病的生物标志物的浓度,该设备表面含有固定的生物受体,当样本通过设备表面时,能捕捉到患者样本中的生物标志物。检测人员能根据样本是否存在疾病生物标志物或相对于正常体液中生物标志物的浓度水平判定患者患有某种疾病的可能性(照片由Okinawa Institute of Science and Technology Graduate University提供)。

小型化技术可以改善疾病监测

研究人员开发出一种改进的微接触印刷技术,用于创造一种优化的生物受体阵列疾病诊断设备,用于多路微流控分析。 由于微流控生物分析设备的效能取决于生物受体的完整性和功能性,很难证明已将这些生物受体固定好,... 阅读更多

行业新闻

查看栏目

AACC: 直接检验需要更好的质量和病人友好性

美国临床化学协会(AACC)就“直接面向消费者”(DTC)化验发表了一份新的立场声明,强调报告单应该让病人看得懂,化验质量和结果质量应该有足够的透明度。 DTC化验让人们可以直接向实验室请求医疗化验,无需通过他们的私人医生。AACC注意到消费者的习惯发生了转换,他们希望对自身的医疗保健拥有更强的控制,因而发布了一份立场声明,强调DTC检验结果必须准确和容易理解,在这一领域医疗化验专业人员起着... 阅读更多
Copyright © 2000-2017 Globetech Media. All rights reserved.