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研究发现躁郁症的新风险基因

由国际医疗资讯本刊作者
发布在09 Mar 2017
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图片:Infinium OmniExpress-24 Kit是能容纳24份样本的 BeadChip阵列,具有每周数千份样本的超常通量,能实现强大的人类全基因组关联研究 (GWAS)(图片蒙Illumina公司惠赐)。
图片:Infinium OmniExpress-24 Kit是能容纳24份样本的 BeadChip阵列,具有每周数千份样本的超常通量,能实现强大的人类全基因组关联研究 (GWAS)(图片蒙Illumina公司惠赐)。
 躁郁症(BD)是一种常见的精神病,其特征是情绪在狂躁/轻度狂躁和消极/抑郁状态之间波动,终生患病的几率超过1%。

虽然流行病学研究表明基因成分促进躁郁症的形成,几项全基因组关联研究(GWAS)发现了少数几个躁郁症的易感(风险)基因,但是大多数基因仍未发现。

日本爱知县豊明市藤田保健卫生大学的科学家与其他科学家开展合作,对1,612名躁郁症受试者进行全基因组关联研究,进行基因型质控(QC)后剩下1,545例躁郁症病例(I期);II期GWAS一开始包括1,604名躁郁症受试者,QC后剩下1,419例躁郁症病例。I期研究有7,408名对照者,此前的GWAS判定他们的基因型属于五种非精神疾病(脑动脉瘤,食道癌,子宫内膜癌,慢性阻塞性肺病和青光眼)或者是健康志愿者。II期研究有54,479名对照者,他们的基因型属于14种非精神疾病。

用美国圣迭戈市Illumina公司的HumanOmniExpress v1芯片进行基因分型。研究人员发现了一种新颖的躁郁症风险基因——脂肪酸去饱和酶基因(FADS1和FADS2),可通过GWAS检测躁郁症,所用的样本是在日本收集的,来自2,964名患病受试者和61,887名比对受试者。这个基因的功能很清楚:代谢脂质,包括血脂(如胆固醇和甘油三酯)和ω3/6多不饱和脂肪酸(PUFA)。然后科研小组进行了他们的样本与公开的BD GWAS数据库结果之间的荟萃分析。他们发现了躁郁症的一条新基因——核家族I/X (NFIX),同时证明了以前有嫌疑的三条基因。日本人和欧洲人有同样的躁郁症‘风险’效应。该研究 的论文发表于2017年1月24日的《分子精神病学》(Molecular Psychiatry)杂志。

藤田保健卫生大学 
Illumina 




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