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Thermo Fisher Scientific

新基因影响高血压调整

由国际医疗资讯本刊作者
发布在07 Nov 2016
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图片:一项近期开展的JHU研究显示人类基因组如何影响血压调整(照片由Shutterstock提供)。
图片:一项近期开展的JHU研究显示人类基因组如何影响血压调整(照片由Shutterstock提供)。
根据政府当局报告,美国三分之一的成人受到高血压或低血压的影响。这些情况增加患心脏疾病和中风的风险,但大多数血压高的人并不清楚其自身状况。
几个大型国际科研人员小组报告数据,超过两倍的人类基因组部位与血压调整相关。其中一项研究提出了意料之外的关键点,控制血压的生化信号可能刺激血管本身内层细胞。
Johns Hopkins University School of Medicine(Baltimore,MD,USA)的研究员和同事们开展的一项研究使用计算机芯片状设备(被称为微阵列芯片)检验了参加者的基因组,这些设备被定制为同步分析疑似对血压有一定影响的近20万个基因组部位,这些部位因人而异。然后他们依据每个人的血压信息比较各部位基因的不同之处,以确认其可能的相关性。为剖析血压的基因结构和评估其对靶器官损伤的影响,他们分析了201529个欧洲血统个体的靶点和全基因组阵列的128272个单核苷酸多态(SNP),并使用另外140886人的基因型进行验证。
研究团队鉴别出66个血压相关位点,其中17个位点是新发现的,15个位点有多个明显相关的信号。顺式调节元件富含66个指数SNP,血管内皮细胞内尤为如此,与通过多个组织调节血管压力的血压控制的主要作用相符。联合66个指数SNP的一个风险评分显示,使用其评估64421名非欧洲血统个体的作用有可比性。66-SNP血压风险评分与多个组织中的靶器官损伤明显相关,但对肾脏的影响较小。
本研究有一个令人吃惊的发现,发现的许多新基因部位接近血管内层的细胞中的活性基因部位,提示这些细胞可能在一定程度上直接参与血压控制。Aravinda Chakravarti博士,医学教授和首席科学家说明,“目前我们认为,半数对血压的解释来自试验和生活方式因素,例如膳食、运动和吸烟,另一半是控制我们的基因,但由于存在许多其他复杂的、多基因特质,要确定这些基因面临很多挑战。”本研究已发表于2016年9月12日刊的Nature Genetics(自然遗传学)杂志。

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