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能检测四种代谢病的筛查系统

由国际医疗资讯本刊作者
发布在09 Mar 2017
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图片:SEEKER工作站是一种高通量实验室解决方案,能用干血斑样本测量酶的活性(图片蒙Baebies公司惠赐)。
图片:SEEKER工作站是一种高通量实验室解决方案,能用干血斑样本测量酶的活性(图片蒙Baebies公司惠赐)。
 溶酶体贮积症(LSD)是一组罕见的遗传性代谢病,表现是正常情况下清除机体细胞内不想要物质的酶(蛋白质)水平或功能不正常。如果不及时检测并治疗,这些疾病可能导致器官损伤、神经失能或死亡。

科研人员设计了一种新生儿筛查检验,检测I型黏多糖贮积症(MPS I)、庞倍氏症、戈谢氏病和法布里病,针对这四种LSD的检验产品已获准上市。这四种LSD的发生率高的达每1,500名新生儿和儿童1例,低则每185,000名新生儿和儿童1例。

美国食品药品管理局(FDA, Silver Springs, MD, USA)评估了密苏里州对154,412名新生儿进行的一项临床研究的数据,他们的干血样本接受了检验,看是否有与I型MPS、庞倍氏症、戈谢氏病和法布里病相关的蛋白质活动。因为该系统准确鉴定出73名受筛查儿童至少有四种LSD中的一种,所以检验效果得以确定。

FDA通过上市前从头审查途径审查了美国北卡罗莱纳州达勒姆Baebies公司Seeker系统的数据,这条认证途径适用于中低风险、基本上未等价于已获准上市设备的新型设备,不仅可以为这类新设备开发通用质控品,还能特制质控品,以合理确保设备的安全性和有效性。

Seeker系统包括Seeker LSD试剂盒IDUA|GAA|GBA|GLA与Seeker仪器,其工作原理是测量干血样本里健康溶酶体贮积所需蛋白质的活性水平;干血样本是在新生儿出生后24至48小时内针刺其脚后跟采得。Seeker仪器能自动分析干血斑。如果试剂盒检测到与任何一种LSD相关的蛋白质的酶活性降低,就说明疾病存在。如果结果显示酶活性降低,还必须用其它检验方法加以确认,如活组织检查、基因检验或其它化验方法。

FDA体外诊断与放射卫生办公室主任Alberto Gutierrez博士说:“HHS秘书最近把庞倍氏症和I型MPS加入新生儿日常筛查项目的推荐表,预计更多的州将开始要求用筛查检验方法来检测这些疾病。准确的筛查检验将有助于在永久性损害发生前早期检测、治疗和控制新生儿的这些罕见疾病。这就是为什么经FDA评估过准确性与可靠性的LSD筛查方法如此重要。”

美国食品药品管理局
Baebies 




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