特色服务 合作网站 信息 LinkXpress
登陆
Advertise with Us
DIAGNOSTICA STAGO

能检测四种代谢病的筛查系统

由国际医疗资讯本刊作者
发布在09 Mar 2017
Print article
图片:SEEKER工作站是一种高通量实验室解决方案,能用干血斑样本测量酶的活性(图片蒙Baebies公司惠赐)。
图片:SEEKER工作站是一种高通量实验室解决方案,能用干血斑样本测量酶的活性(图片蒙Baebies公司惠赐)。
 溶酶体贮积症(LSD)是一组罕见的遗传性代谢病,表现是正常情况下清除机体细胞内不想要物质的酶(蛋白质)水平或功能不正常。如果不及时检测并治疗,这些疾病可能导致器官损伤、神经失能或死亡。

科研人员设计了一种新生儿筛查检验,检测I型黏多糖贮积症(MPS I)、庞倍氏症、戈谢氏病和法布里病,针对这四种LSD的检验产品已获准上市。这四种LSD的发生率高的达每1,500名新生儿和儿童1例,低则每185,000名新生儿和儿童1例。

美国食品药品管理局(FDA, Silver Springs, MD, USA)评估了密苏里州对154,412名新生儿进行的一项临床研究的数据,他们的干血样本接受了检验,看是否有与I型MPS、庞倍氏症、戈谢氏病和法布里病相关的蛋白质活动。因为该系统准确鉴定出73名受筛查儿童至少有四种LSD中的一种,所以检验效果得以确定。

FDA通过上市前从头审查途径审查了美国北卡罗莱纳州达勒姆Baebies公司Seeker系统的数据,这条认证途径适用于中低风险、基本上未等价于已获准上市设备的新型设备,不仅可以为这类新设备开发通用质控品,还能特制质控品,以合理确保设备的安全性和有效性。

Seeker系统包括Seeker LSD试剂盒IDUA|GAA|GBA|GLA与Seeker仪器,其工作原理是测量干血样本里健康溶酶体贮积所需蛋白质的活性水平;干血样本是在新生儿出生后24至48小时内针刺其脚后跟采得。Seeker仪器能自动分析干血斑。如果试剂盒检测到与任何一种LSD相关的蛋白质的酶活性降低,就说明疾病存在。如果结果显示酶活性降低,还必须用其它检验方法加以确认,如活组织检查、基因检验或其它化验方法。

FDA体外诊断与放射卫生办公室主任Alberto Gutierrez博士说:“HHS秘书最近把庞倍氏症和I型MPS加入新生儿日常筛查项目的推荐表,预计更多的州将开始要求用筛查检验方法来检测这些疾病。准确的筛查检验将有助于在永久性损害发生前早期检测、治疗和控制新生儿的这些罕见疾病。这就是为什么经FDA评估过准确性与可靠性的LSD筛查方法如此重要。”

美国食品药品管理局
Baebies 




Print article

栏目

Biotech

查看栏目
图片:University of Iowa 的研究人员发明了一种生物补丁,促进缺失或受损的骨组织再生。如照片(上方)所示的补丁令缺失的头骨再生(照片由 Satheesh Elangovan 提供)

骨再生用生物补丁

科学家们发明了一种生物补丁,令缺失或受损的骨组织再生,即通过 DNA 加入纳米粒子把成骨指令正确传递给细胞。 这是一项创新性研究,研究人员使用编码血小板源生长因子(被称为血小板源生长因子 B 亚单位,PDGF-B)的... 阅读更多

分子诊断

查看栏目
图片:定量逆转录酶聚合酶链反应(qRT-PCR)热塑性芯片(图片蒙美国弗朗霍夫研究所惠赐)。

为RNA病毒检测开发的分子检验设备

日前开发成功的一台微流控连续液流定量逆转录酶聚合酶链反应(qRT-PCR)系统可检测病毒RNA靶体,它的创造者一直致力于降低制造成本,寻找潜在的商务合作伙伴。 qRT-PCR系统一直被用来检测混... 阅读更多

血液学

查看栏目
应用生物系统公司的Step One实时PCR(图片蒙赛默飞世尔科技公司惠赐)。

通过血液循环中的标志物发现心律异常

房颤(AF)属一种心律异常,会增加脑卒中与心力衰竭的风险,但常因缺乏症状而诊断不出来。房颤甚至会增加痴呆的风险。   研究发现,房颤患者血液循环中的四段短RNA (miRNA)表达水平升... 阅读更多

微生物学

查看栏目
EVHB芯片表面上捕捉到的病人肿瘤排出的细胞外囊泡(红色)(图片蒙Shannon Stott博士惠赐)。

用微流控器件捕获肿瘤特有的细胞外囊泡

日前开发成功的一款微流控器件能捕获胶质母细胞瘤产生的细胞外囊泡,特异性高,所需血样量少,适用于儿童患者。   器件内部的微流控通道含有多种抗体的组合,这些抗体是胶质母细胞瘤产生的细胞外囊... 阅读更多

实验室技术

查看栏目
WATS3D活检是钳活检的辅助手段,它发现了一名食管异常的患者(图片蒙CDx Diagnostics公司惠赐)。

改进巴雷特食管症检测的采样设备

食管腺癌是美国最致命、增长最快的癌症之一,如果能在癌变前检测到,则可以预防。患巴雷特食管症时,食道鳞状粘膜被化生性柱状粘膜取代,后者容易发展成食管腺癌(EAC)。   肠胃病医师每年对慢... 阅读更多

行业新闻

查看栏目

AACC: 直接检验需要更好的质量和病人友好性

美国临床化学协会(AACC)就“直接面向消费者”(DTC)化验发表了一份新的立场声明,强调报告单应该让病人看得懂,化验质量和结果质量应该有足够的透明度。 DTC化验让人们可以直接向实验室请求医疗化验,无需通过他们的私人医生。AACC注意到消费者的习惯发生了转换,他们希望对自身的医疗保健拥有更强的控制,因而发布了一份立场声明,强调DTC检验结果必须准确和容易理解,在这一领域医疗化验专业人员起着... 阅读更多
Copyright © 2000-2018 Globetech Media. All rights reserved.